Sindrome WHIM come si manifesta

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Neutrofili bassi
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Sindrome WHIM come si manifesta

Il quadro clinico della sindrome WHIM si caratterizza per un deficit di neutrofili, i quali non riescono ad uscire dal midollo osseo dopo la loro produzone, a questa anomalia si associano altre disfunzioni che coinvolgono i linfociti T ed i linfociti B che nel malato possono essere ridotti oppure funzionare non correttamente determinando una ridotta funzionalità degli anticorpi che limita le prestazioni del sistema immunitario che in questo modo non è capace di rispondere in modo adeguato ai patogeni esterni. A causa di queste carenze già nel corso della prima infanzia, il paziente risulta esposto ad infezioni batteriche ricorrenti, la maggior parte dei pazienti successivamente va incontro alla formazione di verruche diffuse e resistenti. Il nome di questa malattia rara è una sigla inglese che richiama le tipiche manifestazioni con cui si esplica la sindrome ovvero: verruche (Warts), ipogammaglobulinemia (Hypogammaglobulinemia), infezioni (Infections) e ipercellularità del midollo osseo (Myelokathexis). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene CXCR4, codificante per una proteina alla quale si legano delle sostanze di segnalazione del sistema immunitario, la modalità di trasmissione è autosomica dominante per cui un genitore che presenta tale mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

La somministrazione dei fattori di crescita

sindrome WHIM

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Per poter diagnosticare la sindrome WHIM si esegue un semplice esame del sangue, dai dati offerti dall’emocromo che consente di rivelare il deficit di neutrofili spesso associato a quello dei linfociti, mentre i livelli di emoglobina e di piastrine risultano. Per migliorare le condizioni di salute del paziente colpito dalla sindrome WHIM viene di solito prescritta una terapia farmacologica che prevede l’iniezione quotidiana di sostanze (G-Csf e Gm-Csf) che permettono di riportare il numero di neutrofili nel range dei valori normali, si prescrive inoltre l’iniezione mensile di anticorpi con lo scopo di proteggere il paziente riducendo l’esposizione alle infezioni.

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