Sindrome di Von Hippel-Lindau di cosa si tratta

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Sindrome di Von Hippel-Lindau di cosa si tratta

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia caratterizzata da una propensione del paziente a sviluppo di neoplasie benigne e maligne, che possono colpire diversi organi provocando forme di neoplasia riconducibili ad angiomi, neoplasia del rene e feocromocitomi. Si tratta di una patologia a trasmissione autosomica dominante, talvolta la mutazione del gene può venir acquisita senza nessuna trasmissione genetica, si tratta comunque di un’evenienza non molto frequente. La causa di questa malattia va identificata nel gene oncosoppressore VHL sito sul braccio corto del cromosoma 3, mappato in 3p25-26, il quale codifica per la proteina VHL che in condizioni normali collabora con le elonghine B e C per legarsi ai fattori di trascrizione HIF (Hypoxia Induced Factor) idrossilati dalla presenza di ossigeno, determinando così l’ubiquitinizzazione e la distruzione tramite il proteasoma. Tale complesso insieme ai geni HIF è responsabile delle risposte cellulari all’ipossia, quindi  VHL ha il ruolo di oncosoppressore.

L’importanza del programma di sorveglianza

sindrome di Von Hippel-Lindau

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Il rischio di trasmissione genetica dai soggetti malati alle generazioni successive è pari al 50%, per cui il genitore portatore del gene VHL difettoso può trasmettere la malattia ad ogni figlio, che a sua volta presenterà la stessa percentuale di trasmettere la malattia alla propria prole. A seconda del genotipo del soggetto si delineano quadri clinici differenti riconducibili a 2 tipi di sindrome di Von Hippel-Lindau: il tipo 1 prevede l’assenza di feocromocitoma, la proteina spesso è mutata ma presente; il tipo 2 presenta feocromocitoma e la proteina risulta assente. A sua volta il tipo 2 è suddiviso nei seguenti sottotipi: A che si caratterizza per la manifestazione di tumore a cellule renali; il sottotipo B che si manifesta con emangioblastoma; ed il terzo sottotipo quello C che mostra feocromocitoma. Dal momento che non esiste un approccio terapeutico valido per migliorare il quadro clinico del paziente è di grande ausilio il costante monitoraggio nel tempo con lo scopo di individuare e rimuovere lesioni evitando l’insorgenza di possibili danni ad organi vitali, attraverso il monitoraggio dunque si imposta un vero e proprio programma di sorveglianza per prevenire le complicanze delle lesioni della sindrome di Von Hippel-Lindau.

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