Neutropenia congenita grave mutazione genetiche

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Neutropenia congenita grave mutazione genetiche

Anche se una percentuale non bassa dei casi di neutropenia congenita grave non è associato ad un difetto genetico, in altri casi è possibile evidenziare come responsabili della malattia delle specifiche mutazione genetiche. Il quadro clinico della neutropenia congenita grave può essere associato a delle mutazione delle geni ELANE (SCN1) e HAX1 (SCN3), tra gli altri fattori eziologici si riscontrano anche delle rare mutazioni a diversa trasmissione genetica. La neutropenia da mutazione di ELANE determina una patologia isolata mentre quella dovuta alla mutazione di HAX1 causa neutropenia in associazione a disturbi neurologici. A causa di questo difetto di produzione dei neutrofili il soggetto presenta dei valori di neutrofili cronicamente inferiori a 500 /mmc, una condizione che espone il paziente ad un alto rischio di sviluppare infezioni gravi e ricorrenti. Tale anomalia dovuta a mutazioni di numerosi geni è associata a 24 geni con coinvolgimento più frequente dei seguenti geni: ELANE (SCN1); GFI1 (SCN2); HAX1 (SCN3); G6PC3 (SCN4); VPS45A (SCN5); JAGN1 (SCN6); CSF3R (SCN7); CXCR4; WAS. Dal punto di vista patogenetico sono stati segnalati casi isolati di mutazioni multigeniche (G6PC3-Elane; Elane-HAX1). Per approfondimenti si rimanda alla lettura di https://www.aieop.org/web/famiglie/schede-malattia/neutropenie-congenite-mutazioni-rare/.

Il quadro dei sintomi

neutropenia congenita grave

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Il quadro dei sintomi della neutropenia congenita grave ha un esordio precoce caratterizzato dal blocco del midollo a carico del promielocito in associazione ad episodi di infezioni gravi. Il midollo risente quindi dell’inibizione della maturazione allo stadio di promielocito, con conseguente impoverimento delle componenti più mature che determina così una diretta riduzione del numero dei neutrofili circolanti a livello ematico. Il deficit provoca nei pazienti una maggiore suscettibilità alle infezioni di tipo locale che interessano dei siti specifici quali: la cute, il sottocutaneo, la zona periodontale; a questo tipo di focus infettivi si possono accompagnare, oppure intervallare, delle infezioni di natura più profonda e dal decorso più severo. Per scongiurare l’eventuale insorgenza di setticemia si prescrive una terapia antibiotica più prolungata con lo scopo di eradicare completamente il focus infettivo.

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