Neutropenia congenita grave come si evidenzia

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Neutropenia congenita grave

In caso di neutropenia congenita grave il soggetto presenta livelli bassi di granulociti in assenza di un deficit dei linfociti, questa immunodeficienza espone il paziente a ripetute infezioni batteriche o micotiche che tendono a localizzarsi principalmente sulla cute e sulle mucose, non sono rari i casi di infezioni nei polmoni. In genere i soggetti colpiti a questa condizione patologica evidenziano i primi sintomi nei primi anni di vita, ed i segni clinici più caratteristici sono rappresentati da: gengivite erosiva, papule sulla lingua e sulle membrane mucose, emorragie e dolore; in molti casi può sorgere la leucemia acuta oppure una sindrome mielodisplastica. La neutropenia congenita grave è una condizione da ascrivere alle mutazioni relative a quattro geni quali: il gene dell’elastasi dei neutrofili (ELA2), il gene GFI1, il gene HAX1, i geni di attivazione della malattia di Wiskott Aldrich (WASP). La trasmissione di queste anomalie avviene in maniera diversa in particolare le forme correlate ai geni ELA2 e GFI1 si trasmettono con modalità autosomica dominante; la mutazione connessa con HAX1 si trasmette con modalità autosomica recessiva; quella correlata a WASP invece si trasmette con modalità recessiva legata all’X. Per altre informazioni si rimanda alla lettura dell’articolo Neutrofili bassi sindrome di Kostmann.

Segni clinici della malattia

neutropenia congenita grave

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La malattia viene identificata attraverso un’analisi di tipo citologico dove si riscontra una condizione di neutropenia associata a monocitosi, si riscontra poi un blocco isolato della linea granulocitaria associato a eosinofilia; assume poi un ruolo centrale l’anamnesi familiare per favorire un’identificazione precoce della mutazione. Per scongiurare i frequenti casi di febbre o di infezioni è opportuno seguire un’accorta prevenzione mediante una terapia antibiotica ad ampio raggio, al paziente possono inoltre essere prescritti i fattori di crescita ematopoietici in particolare viene prescritto il fattore G-CSF a dosi controllate per scongiurare la comparsa della leucemia. Ulteriori notizie si trovano su Neutrofili bassi: le principali cause della neutropenia.

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