Neutropenia congenita cosa implica

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Neutropenia congenita

La letteratura clinica annovera casi, seppure rari, di soggetti che sin dalla nascita presentano livelli di neutrofili bassi continuando a mantenere questa condizione per lungo tempo, in questo caso di parla di neutropenia congenita in quanto il deficit ha carattere ereditario. In genere questa alterazione dei valori dei leucociti si riscontra con maggiore incidenza nei bambini, non ne sono immuni però gli adulti, in entrambi i casi i soggetti risentono di questo deficit cronicamente evidenziando la neutropenia ogni 3 settimane per la durata di circa 3-6 giorni, si tratta di un’immunodeficienza caratterizzata da livelli bassi di granulociti che non risultano essere associati ad un deficit dei linfociti.  Questa forma di neutropenia cronica espone il soggetto al rischio costante di contrarre  ripetute infezioni batteriche o micotiche che possono aver il loro focus in diverse parti del corpo, in particolare le sedi maggiormente soggette a processi infettivi sono costituite dalla cute, dalle mucose, dai polmoni. Per maggiori notizie si rimanda alla lettura dell’articolo Neutrofili bassi: le principali cause della neutropenia.

Patogenesi ed evoluzione della neutropenia congenita

neutropenia congenitaneutropenia congenitaI bambini colpiti da neutropenia congenita evidenziano dei sintomi caratteristici che interessano principalmente la cavità orale: in genere dopo i due anni di età sorgono disturbi evidenti quali gengivite erosiva, emorragie, lesioni e rilievi sulla lingua e sulle mucose, queste manifestazioni sono accompagnate poi da una sensazione dolorosa a livello locale nella sede dei disturbi. Talvolta il decorso della condizione di neutropenia congenita può portare allo sviluppo della leucemia acuta, l’evoluzione del defici dei leucociti può determinare inoltre la sindrome mielodisplastica. I dati clinici raccolti sul tema delle neutropenie di tipo congenito hanno rivelato che nei casi più severi i soggetti presentano delle mutazioni in quattro geni: il gene dell’elastasi dei neutrofili (ELA2), il gene GFI1, il gene HAX1, i geni di attivazione della malattia di Wiskott Aldrich (WASP). A loro volta le varie mutazioni vengono trasmesse ognuna con delle specifiche modalità: in relazione ai geni ELA2 e GFI1 le anomalie vengono veicolate per via autosomica dominante; la mutazione connessa con HAX1 deve la sua trasmissione alla modalità autosomica recessiva; l’alterazione legata a WASP prevede una via recessiva legata all’X; dalla concomitanza delle suddette mutazioni si verifica una ridotta produzione di neutrofili. Maggiori informazioni su Neonati neutrofili bassi in caso di infezioni.

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