Malattie ematiche neutropenie

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Neutrofili bassi
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Malattie ematiche neutropenie

Un’alterazione di numero e di funzione dei granulociti polimorfonucleati a cui spetta la prima linea di difesa dell’organismo nei confronti degli agenti estranei può scatenare lo sviluppo di alcune malattie ematiche definite neutropenie che possono avere una base ereditaria. La diminuzione del numero dei neutrofili a livello ematico può dunque determinare una condizione di neutropenia di diversa entità, da moderata a severa, nei casi più preoccuppanti il soggetto si trova maggiormente esposto al rischio di venir colpito da infezioni. Tra le malattie ereditarie che determinano il quadro clinico della neutropenia bisogna segnalare il quadro patologico della sindrome di Schwachman-Diamond che si trasmette con modalità autosomica recessiva; il soggetto che ne è affetto a pochi giorni dalla nascita risente di una mutazione sul cromosoma 7 del gene SBDS, un defici che provoca lo sviluppo di disturbi a carico del midollo osseo, esponendo poi il paziente ad una maggiore suscettibilità nei confronti di focus infettivi di diversa entità, inoltre il paziente colpito dalla sindrome di Schwachman-Diamond manifesta ritardo motorio ed una severa insufficienza pancreatica. Per maggiori informazioni si rimanda alla lettura di http://www.benessere.com/salute/disturbi/malattie_sangue_rare.htm.

Altre forme di neutropenie genetche

malattie ematiche neutropenie

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Un’altra forma di neutropenia ereditaria è rappresentata dalla sindrome di Kostman, una condizione nota anche come agranulocitosi infantile; questa grave patologia congenita deve essere imputata alla presenza di un difetto che riguarda l’elastasi (enzima prodotto principalmente dal pancreas che ha il compito di scindere l’elastina). La sindrome di Kostman si trasmette con modalità autosomica recessiva e provoca nel paziente episodi frequenti di infezioni di entità severa con cadenza molto ricorrente, per risolvere il quadro patologico in maniera definitiva il paziente deve sottoporsi a trapianto di midollo osseo. Tra le neutropenie congenite va segnalata anche la sindrome di Chédiak-Higashi causata da mutazione del gene CHM, che regola il traffico delle proteine, un’alterazione che si associa a manifestazioni caratterstiche quali: albinismo, ittero, linfoadenopatia, granuli giganti nei granulociti neutrofili.

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