Deficit di transcobalamina II: alterazioni neutrofili

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Deficit di transcobalamina II: alterazioni neutrofili

Possono determinare delle alterazioni quantitative dei granulociti neutrofili, con ridotta produzione di questo gruppo di globuli bianchi, diverse condizioni patologiche come il deficit di transcobalamina II, un difetto nel trasporto della cobalamina, con esordio nei primi mesi di vita. La transcobalamina II è una proteina che lega la vitamina B12 a livello plasmatico, i soggetti che presentano tale disordine risentono di un’anomalia che impedisce alle cellule di captare la cobalamina del plasma. Il deficit di vitamina B12 provoca sia sintomi ematologici che neurologici in base alla gravità della condizione, tra i principali segni ematologici si evidenzia anemia macrocitica ed alterazioni megaloblastiche, tra cui ipersegmentazione dei leucociti polimorfonucleati. Per quanto riguarda i danni neurologici più comuni si possono rilevare delle parestesie aspecifiche a carico delle estremità, il paziente in alcuni casi evidenzia delle alterazioni della sensibilità propriocettiva e vibratoria, difficoltà di deambulazione, confusione mentale. In genere questa malattia autosomica recessiva, si caratterizza per delle specifiche manifestazioni quali: ridotto assorbimento della vitamina B12 a livello intestinale, anemia megaloblastica, pancitopenia, ritardo della crescita, ritardo mentale, convulsioni, vomito, debolezza, infezioni ricorrenti (per l’ipogammaglobulinemia). Nel corso dell’età giovanile chi risente di questo deficit di vitamina B12, va incontro alla regressione della sintomatologia senza ricorrere ad una terapia specifica, che è necessaria invece quando il danno neurologico diventa un tratto permanente. Altre notizie su: https://www.msd-italia.it/altre/geriatria/sez_8/sez8_60g.html.

Stadi ematologici del deficit di vitamina B12

Deficit di transcobalamina II

Deficit di transcobalamina II

Il deficit di vitamina B12 va incontro a quattro diversi stadi ematologici caratterizzati da alterazioni specifiche relative alle voci: bilancio vitaminico negativo, deplezione vitaminica, eritropoiesi da carenza vitaminica, anemia carenziale. I pazienti colpiti dai primi due stadi presentano come segni clinici caratteristici un livello sierico di vitamina B12 < 350 picogrammi [pg]/ml (< 260 picomoli [pmol]/l) ed una riduzione della saturazione dell’olotranscobalamina II e della transcobalamina II. A connotare il terzo stadio subentrano altre manifestazioni quali: neutrofili ipersegmentati, un livello più basso di saturazione dell’olotranscobalamina II e della transcobalamina II, aumento dei livelli sierici di acido metilmalonico; il paziente non è ancora anemico ed il volume corpuscolare medio rientra ancora in valori ritenuti normale. Il paziente giunto al quarto stadio del deficit di vitamina B12 oltre a soffrire di anemia presenta delle significative alterazioni dei markers delle analisi standard di laboratorio.

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