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  • Anomalia nucleare acquisita di Pelger-Huët

    Anomalia nucleare acquisita di Pelger-Huët Le sindromi mielodisplastiche si caratterizzano con la manifestazione di alcuni segni clinici specifici causati dalla massiccia concentrazione dei precursori emopoietici morfologicamente anormali, il tratto distintivo di queste patologie è l’eritropoiesi inefficace ma non va trascurata l’anomalia nucleare acquisita di Pelger-Huët. La manifestazione sintomatica più caratteristica delle sindromi mielodisplastiche è l’anemia […]
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  • Malattia correlata a MYH9 caratteristiche generali

    Con la recente definizione di malattia correlata a MYH9 nell’attuale letteratura clinica vengono identificate  la sindrome di Fechtner, l’anomalia di May-Hegglin, la sindrome di Sebastian, la sindrome di Epstein, che in passato invece venivano classificate come condizioni patologiche differenti. L’identificazione delle quattro alterazioni in un’unica malattia è stata favorita da un quadro clinico similare che […]
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  • Neutropenie classificate in base all’eziopatogenesi

    Neutropenie classificate in base all’eziopatogenesi In ambito diagnostico le diverse forme di neutropenie vengono classificate in base all’eziopatogenesi in due categorie distinte ossia in neutropenie da diminuita produzione a livello del tessuto emopoietico ed in neutropenie da aumentata distruzione periferica. Vengono classificate nel primo gruppo quelle condizioni caratterizzate da un deficit del numero dei precursori […]
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  • Sindrome di Schwachman-Diamond

    Sindrome di Schwachman-Diamond Tra le diverse forme di neutropenie, causate da un’alterazione di numero e di funzione dei granulociti polimorfonucleati, bisogna menzionare la sindrome di Schwachman-Diamond, descritta da Shwachman e Diamond nel 1964. Nello specifico questa forma di neutropenia è associata a ridotta chemiotassi, leggera trombocitopenia, anemia, aumento dei livelli di emoglobina fetale delineando così di […]
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  • Trombocitemia essenziale come si manifesta

    Trombocitemia essenziale come si manifesta Anche se non è nota la causa della trombocitemia essenziale sono chiari i meccanismi patologici della malattia da ascrivere ad un’aberrazione del terreno genetico in cui si muove e si sviluppa l’emopoiesi, vengono quindi colpite le cellule staminali emopoietiche che così sono soggette ad una proliferazione incontrollata di piastrine. L’alterazione patogenetica di […]
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  • Immunodeficienza primaria: condizioni patologiche

    Immunodeficienza primaria: condizioni patologiche Un difetto nel sistema immunitario ereditario come l’immunodeficienza primaria (PI) è comune ad un gran numero di patologie caratterizzate dalla perdita totale o parziale della funzionalità del sistema immunitario, una condizione che espone frequentemente il corpo all’aggressione da parte di patogeni, come batteri, virus, funghi che possono causare malattie infettive dalle […]
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  • Lisosomi: la loro funzione digestiva

    Lisosomi: la loro funzione digestiva Nel citoplasma sono presenti degli organuli i cosiddetti lisosomi a cui compete una fondamentale funzione digestiva dei componenti macromolecolari cellulari da eliminare, più precisamente questi corpi rotondeggianti che si sviluppano dall’estremità distale dell’apparato del Golgi eseguono diverse funzioni digestive quali: prendono parte alla distruzione programmata delle cellule durante l’embriogenesi; favoriscono […]
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  • Sindrome di Von Hippel-Lindau di cosa si tratta

    Sindrome di Von Hippel-Lindau di cosa si tratta La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia caratterizzata da una propensione del paziente a sviluppo di neoplasie benigne e maligne, che possono colpire diversi organi provocando forme di neoplasia riconducibili ad angiomi, neoplasia del rene e feocromocitomi. Si tratta di una patologia a trasmissione autosomica dominante, talvolta la mutazione del gene può venir acquisita […]
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  • Condizione di neutrofilia parassitosi: quale può essere la relazione

    Condizione di neutrofilia parassitosi: quale può essere la relazione Diverse cause infettive possono determinare la condizione di neutrofilia tra cui la parassitosi, ovvero episodi di infezioni di parassiti unicellulari o pluricellulari. La neutrofilia è una condizione facile da rilevare attraverso un comune esame del sangue, mentre non sempre è facile individuare le cause, ed il principale passo […]
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  • Cambiamenti del sistema immunitario esercitati dall’allenamento

    Cambiamenti del sistema immunitario esercitati dall’allenamento Lo sport comporta un’influenza diretta sulle difese immunitarie nel breve tempo ed infatti nell’atleta durante e dopo l’attività fisico avvengono diversi cambiamenti del sistema immunitario esercitati dall’allenamento. Tra le principali cellule del sistema immunitario, i granulociti neutrofili subiscono un leggero aumento nei soggetti che hanno appena terminato l’esercizio, per raggiungere […]
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