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  • Discheratosi congenita quadro patologico

    Discheratosi congenita quadro patologico Tra le patologie che possono determinare una significativa forma di neutropenia bisogna segnalare la discheratosi congenita (o sindrome di Zinsser-Cole-Engman), una rara malattia multisistemica con base genetica, la cui eziologia è da rintracciare in un’anomalia a carico del gene DKC1, appartenente al cromosoma Xq28. Di questa patologia si conoscono divrse forme […]
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  • Neutropenia familiare benigna di Gänsslen e neutropenia ciclica

    Neutropenia familiare benigna di Gänsslen e neutropenia ciclica Si classificano diverse forme di neutropenia benigna di carattere ereditario, tra cui la neutropenia familiare benigna di Gänsslen che si caratterizza per una riduzione della serie granulocitaria dopo lo stadio di mielocita, il soggetto viene poi colpito da un abbassamento delle difese immunitarie con esposizione frequente a […]
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  • Recettore del G-CSF neutropenia congenita

    Recettore del G-CSF neutropenia congenita La scoperta del ruolo svolto dal recettore del G-CSF, che si trova sui granulociti, ha permesso di ottenere informazioni non solo sulla struttura dei globuli bianchi ma anche per migliorare la condizione di neutropenia. Questo recettore ha la capacità di legarsi alla citochina G-CSF e trasmette alla cellula segnali per […]
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  • Sindrome WHIM come si manifesta

    Sindrome WHIM come si manifesta Il quadro clinico della sindrome WHIM si caratterizza per un deficit di neutrofili, i quali non riescono ad uscire dal midollo osseo dopo la loro produzone, a questa anomalia si associano altre disfunzioni che coinvolgono i linfociti T ed i linfociti B che nel malato possono essere ridotti oppure funzionare non […]
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  • La sindrome di Nijmegen una rara malattia genetica

    Una rara malattia genetica come la sindrome di Nijmegen Il quadro clinico della sindrome di Nijmegen si caratterizza per un complesso di manifestazioni e tra i sintomi più caratteristici sono rappresentati da: microcefalia, bassa statura, deficit del sistema immunitario che espone il paziente a frequenti infezioni,  faccia a becco d’uccello, sensibilità alle radiazioni, predisposizione a […]
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  • Mielite forme e cause

    Mielite forme e cause In ambito medico si definisce mielite la malattia infiammatoria del midollo spinale, che può causare la distruzione selettiva dei neuroni o della sostanza bianca, ma talvolta il processo di distruzione interessa sia i neuroni che del midollo spinale. Il processo flogistico determina un grave danno che determina deficit neurologici permanenti, tra […]
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  • Leucemia acuta promielocitica quadro clinico

    Leucemia acuta promielocitica quadro clinico Il quadro clinico della leucemia acuta promielocitica (LAP) si caratterizza per un esordio connotato da leucopenia associato ad coagulopatia da consumo (CID, coagulazione intravascolare disseminata), anche se si tratta di una varietà molto rara di leucemia acuta rappresenta comunque una forma particolarmente aggressiva. La malattia tende a colpire con maggiore […]
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  • Malattia di Wiskott Aldrich (WASP) di cosa si tratta

    Malattia di Wiskott Aldrich (WASP) di cosa si tratta Tra le mutazioni genetiche correlate con la neutropenia congenita bisogna segnalare la malattia di Wiskott Aldrich (WASP) trasmessa con modalità recessiva legata all’X: la malattia è dovuta ad alterazioni nel gene WASP che codifica per una proteina che dovrebbe essere coinvolta nel funzionamento del citoscheletro. Vengono […]
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  • Sindrome IPEX come si manfesta la malattia genetica

    Sindrome IPEX come si manfesta la malattia genetica Una rarissima malattia genetica come la sindrome IPEX (disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X) si caratterizza per un esordio precoce delle manifestazioni dal carattere invalidante e spesso fatale. La malattia genetica si palesa come conseguenza dell’anomala reazione del sistema immunitario della persona […]
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  • Scoppio respiratorio cellule fagocitiche

    Scoppio respiratorio cellule fagocitiche Si parla di scoppio respiratorio oppure di esplosione respiratoria per segnalare la liberazione di specie reattive dell’ossigeno da parte delle cellule fagocitiche del sistema immune, tra cui neutrofili e monociti quando entrano in contatto con diversi patogeni (batteri o funghi). All’interno del sistema immune questa reazione si verifica nei fagociti in […]
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