• Pubblicità
  • La sindrome di Nijmegen una rara malattia genetica

    Una rara malattia genetica come la sindrome di Nijmegen Il quadro clinico della sindrome di Nijmegen si caratterizza per un complesso di manifestazioni e tra i sintomi più caratteristici sono rappresentati da: microcefalia, bassa statura, deficit del sistema immunitario che espone il paziente a frequenti infezioni,  faccia a becco d’uccello, sensibilità alle radiazioni, predisposizione a […]
    Continua..
  • Mielite forme e cause

    Mielite forme e cause In ambito medico si definisce mielite la malattia infiammatoria del midollo spinale, che può causare la distruzione selettiva dei neuroni o della sostanza bianca, ma talvolta il processo di distruzione interessa sia i neuroni che del midollo spinale. Il processo flogistico determina un grave danno che determina deficit neurologici permanenti, tra […]
    Continua..
  • Leucemia acuta promielocitica quadro clinico

    Leucemia acuta promielocitica quadro clinico Il quadro clinico della leucemia acuta promielocitica (LAP) si caratterizza per un esordio connotato da leucopenia associato ad coagulopatia da consumo (CID, coagulazione intravascolare disseminata), anche se si tratta di una varietà molto rara di leucemia acuta rappresenta comunque una forma particolarmente aggressiva. La malattia tende a colpire con maggiore […]
    Continua..
  • Malattia di Wiskott Aldrich (WASP) di cosa si tratta

    Malattia di Wiskott Aldrich (WASP) di cosa si tratta Tra le mutazioni genetiche correlate con la neutropenia congenita bisogna segnalare la malattia di Wiskott Aldrich (WASP) trasmessa con modalità recessiva legata all’X: la malattia è dovuta ad alterazioni nel gene WASP che codifica per una proteina che dovrebbe essere coinvolta nel funzionamento del citoscheletro. Vengono […]
    Continua..
  • Sindrome IPEX come si manfesta la malattia genetica

    Sindrome IPEX come si manfesta la malattia genetica Una rarissima malattia genetica come la sindrome IPEX (disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X) si caratterizza per un esordio precoce delle manifestazioni dal carattere invalidante e spesso fatale. La malattia genetica si palesa come conseguenza dell’anomala reazione del sistema immunitario della persona […]
    Continua..
  • Scoppio respiratorio cellule fagocitiche

    Scoppio respiratorio cellule fagocitiche Si parla di scoppio respiratorio oppure di esplosione respiratoria per segnalare la liberazione di specie reattive dell’ossigeno da parte delle cellule fagocitiche del sistema immune, tra cui neutrofili e monociti quando entrano in contatto con diversi patogeni (batteri o funghi). All’interno del sistema immune questa reazione si verifica nei fagociti in […]
    Continua..
  • Mastocitosi quando sorge la malattia immunitaria

    Mastocitosi quando sorge la malattia immunitaria L’accumulo anomalo di mastociti in diversi organi e tessuti determina l’insorgenza della mastocitosi, questa condizione patologica si contraddistingue per il rilascio di notevoli quantità di istamina, un composto chimico azotato, che tende a provocare diverse conseguenze per la salute generale del soggetto. Il fattore eziologico alla base di questa […]
    Continua..
  • Fattore stimolante le colonie granulocitarie-macrofagiche

    Fattore stimolante le colonie granulocitarie-macrofagiche Tra le proteine capaci di stimolare la crescita e la diversificazione cellulare è possibile segnalare diversi fattori di crescita della mielopoiesi che regolano la proliferazione e differenziazione dei progenitori mielopoietici tra cui il fattore stimolante le colonie granulocitarie-macrofagiche. L’impiego clinico di fattori di crescita della granulomonocitopoiesi (Granulocyte Macrophage Colony-Stimulating Factor […]
    Continua..
  • Leucemia linfatica cronica quadro clinico

    Leucemia linfatica cronica quadro clinico Una neoplasia ematologica come la leucemia linfatica cronica si caratterizza per un’eccessiva proliferazione ed accumulo di linfociti nel midollo, nel sangue e negli organi linfoidi periferici, un tratto specifico di questa patologia è rappresentato dalla presenza di linfociti piccoli anche se morfologicamente normali ma dal punto di vista immunologico queste […]
    Continua..
  • Anomalia nucleare acquisita di Pelger-Huët

    Anomalia nucleare acquisita di Pelger-Huët Le sindromi mielodisplastiche si caratterizzano con la manifestazione di alcuni segni clinici specifici causati dalla massiccia concentrazione dei precursori emopoietici morfologicamente anormali, il tratto distintivo di queste patologie è l’eritropoiesi inefficace ma non va trascurata l’anomalia nucleare acquisita di Pelger-Huët. La manifestazione sintomatica più caratteristica delle sindromi mielodisplastiche è l’anemia […]
    Continua..